泉州肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在泉州接受治疗，希望寻找更多靶向药物或免疫治疗可能性的朋友。
- 治疗完成后，想通过微小残留病灶监测来评估复发风险的人士。
- 有肿瘤家族史，希望了解自身是否有遗传风险的人。
- 在泉州进行肿瘤穿刺或手术后，有组织样本可供深度分析的情况。
- 对于标准治疗方案效果不理想，希望探索更多个性化治疗路径。
- 希望全面评估肿瘤基因图谱，为未来的健康管理做长远规划。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成对肿瘤核心‘指令集’进行一次最全面的‘扫描’。这项检测会读取您肿瘤组织样本中近两万个基因的所有关键区域。它能帮您发现可能与肿瘤发生发展相关的基因变化，比如某些能对应特定靶向药物的‘驱动’突变，或是影响化疗效果的基因状态。它还能评估肿瘤的‘免疫特征’，比如微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷，这些信息有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外，它也能分析同源重组修复功能，这与另一类靶向药的敏感性相关。当然，检测的基因信息非常丰富，但并非所有发现都有现成的、成熟的对应治疗方式，解读需要结合您的具体情况。同时，由于检测的是肿瘤组织，其反映的是取样时刻的基因状态。
检测过程麻烦吗？
检测过程并不复杂。您可以根据自身情况，选择提供石蜡切片、石蜡块、新鲜组织或穿刺活检组织中的一种作为检测样本。如果选择抽血，则无需空腹。对于已有手术或穿刺样本的朋友，通常只需提供现成的病理切片或组织块即可，避免了再次采样的不便。整个采样过程由专业的医疗人员完成，如果是穿刺或手术取样，会有相应的局部麻醉来减轻不适。在泉州，您可以联系合作的检测机构直接安排，或通过邮寄样本的方式进行，非常便捷。
结果准确吗？安全吗？
我们采用高质量的测序技术和严格的数据分析流程，力求提供准确可靠的结果。检测在专业实验室进行，遵循标准操作规范，确保样本和数据的安全。报告会详细列出检测到的基因变异信息及其潜在的临床意义解读。不过，任何技术都有其检测范围和分析灵敏度的局限。报告结果是一份重要的参考信息，但它不能替代主治医生的综合判断。有时，根据检测结果，您的医生可能会建议结合其他检查来进一步明确某些发现。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目，费用为27400元，医保不予报销。
- 选择前，建议与您的主治医生充分沟通检测的必要性与时机。
- 若提供组织样本，请确保是符合检测要求的合格病理样本。
- 请妥善保管好您的检测报告，这是您个人的重要健康信息。
- 报告结果的专业解读至关重要，建议在医生指导下进行。
- 检测结果可能包含胚系（遗传性）变异信息，请做好相应心理准备。
- 基因信息会动态变化，本次检测结果主要反映取样时的状态。
- 对检测流程、周期或费用有任何疑问，请随时联系您的服务顾问。
用户评价 (7条，均分4.7)
作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点，而且有刚上市不久的药推荐，信息更新很及时。从采样到出报告14天，速度还不错。解读服务也很到位，不是光给一份冷冰冰的报告。
机构回复
谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新，确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。
整个过程中，我接触到的不同人员（客服、技术员、咨询师）似乎只能看到我信息的一部分，而不是全部。比如咨询师看不到我的支付信息，客服看不到详细报告。这种内部权限隔离让我觉得信息被分割保护了，泄露风险小很多。
机构回复
您说得非常专业。我们实行严格的内部信息‘最小权限’访问原则，不同岗位员工只能获取其职责范围内的必要信息，通过系统权限设置实现内部数据隔离。这是数据安全管理的关键一环。
为了化疗前检测做的取样。技术很好，不疼。但让我有点小不满的是价格，全部下来费用不低，虽然知道技术含量高，但对普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望能有一些普惠的政策或者分期付款的选择。报告解读是医生帮忙看的，自己看确实看不懂。
机构回复
完全理解您的感受。基因检测因技术和分析成本较高，定价上我们已尽力优化。关于费用支持方案，我们正在积极探索与金融机构合作的分期服务，感谢您的提议，这促使我们加快脚步。报告解读服务我们会一直提供。
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片，医院流程有点慢，但检测机构这边效率很高，样本一到实验室，当天就入库了。后续每个环节（DNA提取、建库、测序、分析）在APP上都有状态更新，看着它一步步完成，挺有意思的，也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态，正是为了践行透明化服务理念，让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好！
流程总体上挺顺的，手机就能完成所有授权和付款。报告有PDF版和在线互动版，在线版可以点基因名称看解释，对我这种喜欢研究的人很友好。但价格确实偏高，希望未来能更亲民一些，让更多病友用得上。
机构回复
谢谢您的建议。我们持续投入技术研发以优化成本，并已推出部分专项补贴计划。报告交互设计旨在帮助用户理解，很高兴您能喜欢。
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上，像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高，虽然知道技术成本在那里。另外，报告里的“临床意义未明变异”部分，虽然解释了，但我还是有点担心，希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”，随着科研进展其临床意义会逐渐明晰，我们建议您定期复查，并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
从样本寄送到收到报告，整个流程的隐私提示做得很好。不过线上查询系统的登录验证有时候不太稳定，收验证码有延迟，希望技术部门能优化一下，保证安全的同时也提升使用流畅度。
机构回复
感谢您指出技术体验上的不足。我们已注意到个别情况下短信通道的延迟问题，正在与运营商合力优化，并考虑增加备用验证方式以提升登录体验。抱歉给您带来不便。
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