泉州肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在泉州，当您或家人被诊断为实体瘤，希望寻找更多潜在治疗方案时。
- 在泉州，当您已完成手术，担心体内有残留的微小病灶，希望进行监测时。
- 在泉州，当您想了解某些靶向药或免疫治疗是否对自己有效，避免盲目用药时。
- 在泉州，当您希望评估肿瘤未来的复发风险，制定更精细的随访计划时。
- 在泉州，当您想了解肿瘤的遗传背景，为家人的健康管理提供参考时。
这个检测能查出什么？
如果把您的身体比作一个精密的工厂，基因就是指导工厂运作的‘图纸’。这次检测，就是全面检查肿瘤这份‘图纸’上可能出现的‘印刷错误’或‘修改痕迹’。它能一次性检查近2万个基因的关键部分（外显子），重点锁定888个与肿瘤密切相关的核心基因。检测会寻找多种类型的基因变化，包括点突变、缺失、拷贝数增加以及部分基因融合，这些信息与靶向药、免疫治疗、化疗等方案的敏感性息息相关。同时，它还会评估几个关键的‘免疫指标’，比如PD-L1表达、微卫星不稳定性（MSI）和肿瘤突变负荷（TMB），这些是判断免疫治疗能否起效的重要参考。此外，检测还能评估同源重组修复功能，提示一种名为PARP抑制剂的药物是否可能有效。需要了解的是，它主要检测已知的基因区域和突变类型，对于罕见的或未知区域的变异，目前技术尚无法覆盖。
检测过程麻烦吗？
整个采样过程非常便捷。您无需空腹，只需要按照专业人员的指导，准备好您的组织样本即可。样本可以是手术或穿刺后留下的石蜡包埋组织、石蜡切片、新鲜组织，或者是穿刺活检时专门留取的组织。此外，也可以同时提供一份您的全血样本。采样过程本身由医疗机构在您之前的诊疗中完成，您只需授权使用这些已有的样本材料。如果您在泉州，通常可以联系检测机构上门收取样本；如果不在泉州，我们也会提供专业的冷链邮寄服务，确保样本在运输过程中的稳定性，您完全不用为此奔波。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的下一代测序技术，对于检测范围内的基因变异，具有很高的准确性。我们使用的检测流程经过严格的实验室验证，并遵循标准操作规范，以确保结果的可靠性。整个过程在专业的实验室内进行，您提供的样本信息会进行匿名化处理，充分保护您的隐私。检测报告会清晰地呈现检测到的基因变异及其临床意义解读，但请注意，任何检测技术都有其局限性。基因检测结果是重要的参考信息，但不能替代主治医生的综合判断。报告中的信息需要由您的主治医生结合您的具体情况来解读和应用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，目前医保无法报销。
- 请确保您的主治医生知晓并同意您进行此项检测。
- 仔细阅读并签署知情同意书，明确了解检测的目的、意义和局限性。
- 若使用组织样本，请提前与病理科沟通，确认有合格的样本可用。
- 若需抽血，无需特别空腹，但抽血前保持正常作息即可。
- 报告出具后，务必与您的主治医生共同审阅，切勿自行解读用药。
- 请妥善保管您的检测报告，它可能对您未来的健康管理有长期参考价值。
- 对报告内容有任何疑问，可以随时联系我们的解读顾问进行咨询。
用户评价 (7条，均分4.9)
检测本身很专业，但报告等待时间有点长，超过了两周才拿到。虽然客服有解释是因为分析流程严谨，但等待期间确实很焦心。不过拿到报告后，发现内容非常全面，PD-L1的表达检测还附了彩图，看着挺直观。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。为确保分析的准确与深度，部分复杂案例的确需要更长的分析周期。我们已经优化了流程，并会加强过程中的进度告知服务。感谢您的理解与肯定。
陪我爸来做胃癌的检测，一进大厅就被震住了。环境特别敞亮干净，有点像高端私立医院。等候区不是那种硬邦邦的塑料椅子，是带软垫的沙发，还有书架放了些癌症科普的册子，让人没那么紧张。护士带我们去抽血和填资料，一路都轻声细语的，让人感觉被尊重。整个流程下来，虽然心情沉重，但环境和服务确实减轻了不少压力。
机构回复
感谢您对我们环境的认可。我们深知就医环境对患者和家属情绪的重要性，因此在空间设计和细节服务上投入了大量心思，力求营造一个温馨、专业且充满关怀的氛围，希望能为您这样的家庭带来些许慰藉。
整体很专业，报告信息量大。但对我这个文科生来说，部分章节还是有点太深奥了，虽然有一页总结，但中间那些通路、机制图看着还是头晕。希望以后能有个更简明的‘一页纸精华版’，直接说清楚‘怎么办’就好。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们一直在探索如何更好地平衡专业性与可读性。您提出的‘一页纸精华版’建议非常具体，我们会认真研究，优化报告呈现形式，让关键信息更一目了然。
最初担心这么大的检测套餐，后续会不会有隐性收费。但整个下来，从检测到所有咨询、报告解读，甚至后来因为补寄一次材料产生的快递费，都没有再收过一分钱。所有费用一开始就说得明明白白，售后过程中也绝口不提钱，只专注解决问题。这种诚信和纯粹，让我对他们好感倍增。
机构回复
感谢您对我们透明收费的认可。我们坚信诚信是服务的基石。合同约定的价格即最终价格，不会有任何隐藏费用。我们更希望将全部精力投入到为您提供优质的专业服务本身。您的信任就是我们最大的动力。
我妈妈是晚期结直肠癌，主治医生推荐做的。检测本身没什么问题，但后续服务真的超出预期。他们不仅给了报告，隔了两个月还主动联系，询问病情变化和新药进展，并提供了最新的相关临床试验信息，感觉他们是真的在持续关注。
机构回复
感谢您分享这份温暖的体验。我们致力于提供长期价值，持续跟踪医学进展并为用户更新相关信息是我们的责任。很高兴能为您和家人带来一些帮助，祝阿姨治疗顺利！
等待报告期间非常焦虑，但解读咨询完全打消了顾虑。医生不是照本宣科，而是先花时间了解我的病情和治疗经历，再针对性地分析报告里跟我最相关的部分。感觉是真的在为我‘解读’，而不是‘念报告’。
机构回复
您的感受是对我们服务理念的最佳肯定。我们坚信，脱离具体病情的报告是冰冷的。只有结合个体情况，信息才能转化为力量。感谢您的信任。
术后组织做的检测。最满意的是报告解读服务，不是简单给个PDF就完事。解读的医生专门预留了半小时，让我和家属一起听，还留时间提问。他讲得很细，连报告里一个我不太懂的图表都解释了，态度超好。
机构回复
感谢您的细致反馈。我们深知报告解读环节的重要性，因此坚持由专业医生进行一对一深度沟通，确保您和家人完全理解报告内容。您的理解是我们共同努力的目标。
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